El médico investigador del Centro de Investigación Biomédica de Occidente y Presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, Luis Figueroa Villanueva, afirmó que en México anualmente nacen 22 pacientes con Niemann Pick Tipo C, pero podría haber 140 sin diagnosticar.
Dijo que la enfermedad Niemann Pick tipo C es una afección neurológica causada por un defecto en el transporte intracelular de colesterol que produce una acumulación de lípidos en los lisosomas de diferentes tejidos.
Es decir, el cuerpo no puede manejar apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Además de producir deterioro neurológico, puede afectar otros órganos como el hígado y el bazo. Es hereditaria y puede aparecer en niños pequeños o hasta la edad adulta, sin embargo, generalmente se presenta en la infancia media o tardía.
Los síntomas son poco específicos, pueden evolucionar en distintos lapsos de tiempo (meses o años) e incluso se pueden confundir con otras enfermedades. Algunos de ellos pueden ser Dificultad para mover las extremidades, Convulsiones, Mala pronunciación, habla irregular, Pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas, Temblores, Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo, Marcha inestable, torpeza, problemas al caminar y Retraso en el desarrollo de las habilidades neurológicas.
En el caso de pacientes con síntomas de retraso en el desarrollo, tales como torpeza, desorden del equilibrio, o empeoramiento del rendimiento académico, el diagnóstico puede no confirmarse hasta que tienen entre 4 y 8 años de edad, a veces incluso más. Estos síntomas, en su inicio, recuerdan a trastornos más comunes como la dislexia o dificultades generales del aprendizaje y su empeoramiento gradual suele ser difícil de detectar, especialmente en el entorno familiar.
Los especialistas que deben poner particular atención son: médicos generales, pediatras, neuropediatras, neurólogos y genetistas. Los padres de familia también deben observar el comportamiento y desarrollo de sus hijos y en caso de identificar algo extraño en ellos acudir con los especialistas señalados. Adicionalmente es importante llevarlos periódicamente a las revisiones con el pediatra.
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